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Crédit Photo Pexels - Google DeepMind
Dans de nombreux cas, il est extrêmement difficile de distinguer les mutations génétiques nocives des mutations bénéfiques, mais AlphaMissense, l'outil développé par DeepMind, a réussi à relever ce défi.
Cette avancée pourrait révolutionner notre compréhension de la génétique et de la prédisposition aux maladies, en permettant une détection plus précise des facteurs de risque génétiques. Elle ouvre la voie à des avancées majeures dans le domaine de la médecine personnalisée et de la prévention des maladies héréditaires.
Mais c'est aussi le pitch du film bienvenue à Gattaca. Dans un futur proche, notre société pratique l'eugénisme à grande échelle : les gamètes des parents sont triés et sélectionnés afin de concevoir in vitro des enfants quasi parfaits. Malgré l'interdiction officielle, les entreprises recourent à des tests ADN discrets afin de sélectionner leurs employés. Ainsi, les personnes conçues naturellement se voient reléguées à des tâches subalternes.
AlphaMissense, un outil d'intelligence artificielle de Google, peut déterminer si une mutation génétique est bénigne ou dangereuse. Cela pourrait avoir un impact majeur sur la recherche et le traitement des maladies rares.
Les mutations génétiques sont des changements dans l'ADN qui peuvent entraîner des problèmes de santé. Les mutations peuvent être bénignes, ce qui signifie qu'elles n'ont aucun effet sur la santé, ou elles peuvent être dangereuses, ce qui signifie qu'elles peuvent entraîner une maladie.
AlphaMissense utilise l'apprentissage automatique pour prédire si une mutation génétique est bénigne ou dangereuse. L'outil a été formé sur un ensemble de données de millions de mutations génétiques, y compris des mutations associées à des maladies rares.
Les résultats d'AlphaMissense sont prometteurs. L'outil a été en mesure de prédire avec précision si une mutation était bénigne ou dangereuse dans 95 % des cas.
Les mutations faux sens sont des mutations génétiques qui ne modifient qu'un seul acide aminé dans une protéine. Elles sont difficiles à évaluer, car elles peuvent être bénignes ou pathogènes.
Selon une étude publiée dans la revue Science, 80 % des variants génétiques à conséquences incertaines sont des mutations faux sens. Pour déterminer si une mutation faux sens est bénigne ou pathogène, une équipe de chercheurs de Google DeepMind a développé un modèle d'intelligence artificielle (IA) appelé AlphaMissense.
AlphaMissense s'appuie sur la forme des protéines pour faire ses prédictions. Il a été formé sur un ensemble de données de 100 000 protéines, dont la structure 3D est connue. L'IA est capable de prédire 89 % des mutations faux sens avec précision.
L'outil AlphaMissense, développé par une entreprise d'intelligence artificielle, est capable de commenter les variations de l'ADN, y compris celles qui n'ont pas encore été découvertes. Cela permet de découvrir de nouvelles maladies, notamment des maladies rares.
L'entreprise a mis à disposition des chercheurs et des personnels médicaux une base de données de 216 millions de variantes. Selon un porte-parole de l'entreprise, l'outil AlphaMissense a obtenu des résultats très prometteurs dans tous les tests effectués.
Joseph Marsh, un expert en génétique, a déclaré que l'outil AlphaMissense est capable de fournir des preuves diagnostiques solides. Cependant, il a également souligné que les avis de l'outil doivent être confirmés par des experts indépendants.
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